18-三体综合征又称爱德华氏综合征，是因18号染色体三体（多一条染色体）导致的常染色体数目异常疾病，活产新生儿发病率约1/3500~1/8000，女性多于男性（男女比例约1：3），核心特征为多系统发育畸形及智力障碍，多数患儿生存期较短。
- 定义与病因：该病因减数分裂或有丝分裂过程中18号染色体不分离，导致细胞中18号染色体多一条，形成47，XX，+18或47，XY，+18核型，少数为嵌合体（部分细胞三体）。95%为散发病例（新发突变），5%因父母生殖细胞嵌合体遗传，男性胎儿因严重畸形多在孕早期死亡，女性存活比例更高。
- 临床表现：新生儿期即有明显发育异常，包括生长迟缓（出生体重<2500g，身长<45cm），头面部特征（头小、枕部突出、眼距宽、耳低位畸形），肢体畸形（手紧握拳、拇指重叠食指、第5指短且内弯），心脏畸形（室间隔缺损、动脉导管未闭等，90%患儿合并），肾脏畸形（马蹄肾、肾积水），消化系统（脐疝、肛门闭锁），生殖系统（女性阴蒂发育不良、男性隐睾），肌张力低、喂养困难、低血糖、呼吸困难等。
- 诊断方法：产前筛查包括孕11~13周NT超声（NT增厚>2.5mm提示风险）、血清学唐筛（AFP↓、HCG↑、uE3↓），高风险者行无创DNA检测（检出率92%~97%），确诊需孕15~22周羊水穿刺或绒毛活检（核型分析+染色体微阵列）。出生后结合典型畸形（小头、畸形手、心脏杂音）及染色体核型分析确诊。
- 治疗原则：以支持治疗为主，无根治手段。新生儿期需保温箱护理，监测体温、呼吸、血糖，喂养困难者鼻饲或胃肠造瘘；心脏畸形严重者需心脏外科评估手术时机，感染时抗感染治疗（如肺炎用抗生素），低氧血症需氧疗，低血糖及时纠正。药物仅对症使用（如退热用解热镇痛药），康复训练促进运动、认知发育，心理干预缓解家庭压力。
- 预后与遗传咨询：50%患儿出生后1个月内死亡，90%生存至1岁，平均生存期5~15个月，嵌合体患儿可存活至儿童期。父母染色体正常者再发风险<1%，建议下次妊娠前12~16周行羊水穿刺；若父母为嵌合体或家族遗传者，再发风险10%~30%，需基因检测明确遗传方式。建议父母接受心理疏导，参与遗传咨询门诊制定生育计划，避免非必要生育第二胎。
