先天性胆管扩张症的典型症状为右上腹隐痛或胀痛、间歇性梗阻性黄疸、右上腹囊性包块，部分患者伴发热（胆道感染时）、恶心呕吐，婴幼儿及儿童可能出现生长发育迟缓、喂养困难，严重时可进展为胰腺炎、胆汁性肝硬化。
典型三联征型症状明显，右上腹可触及无痛性囊性包块（质地软，随呼吸移动），疼痛多为持续性隐痛或阵发性加重，黄疸呈间歇性（因胆汁淤积导致胆红素升高），合并感染时出现高热、寒战，长期未治疗可进展为肝硬化、门脉高压。
婴幼儿患者（<5岁）症状突出，典型三联征明显，包块位于右上腹（质地软），黄疸多在进食后或哭闹时加重，可伴频繁呕吐、体重不增，易并发营养不良、贫血，家长需警惕不明原因哭闹及腹部隆起。
成人患者症状隐匿，多表现为右上腹隐痛或消化不良，黄疸较轻或无，易漏诊，少数因囊肿破裂出现急性腹痛、发热，或因慢性炎症诱发胰腺炎，长期未治疗可进展为胆管癌、肝硬化。
并发症型症状复杂，胆道感染时高热、寒战、右上腹压痛；胰腺炎发作时剧烈腹痛、呕吐；肝硬化时腹水、脾大；囊肿破裂时突发剧烈腹痛、休克，需紧急就医。
