维生素D缺乏性佝偻病多见于婴幼儿(6月龄~2岁),表现为生长骨骼病变、肌肉松弛及神经兴奋性异常。典型表现为颅骨软化(3~6月龄婴儿)、方颅(8~9月龄以上)、肋骨串珠、手镯/脚镯征(6月龄后),严重时出现鸡胸、O型腿/X型腿(1岁后)。

早期症状:易激惹、夜惊、多汗(与室温无关),尤其头部多汗刺激头皮导致婴儿频繁摇头擦枕,形成枕秃。
骨骼改变:因维生素D缺乏致钙磷代谢紊乱,骨骼矿化不足,出现骨骼畸形。不同月龄特征不同,如7~8月龄颅骨软化(按压有乒乓球感),1岁后长骨端膨大。
肌肉与运动发育:全身肌肉松弛,坐、立、行等运动发育迟缓,腹肌张力低致腹部膨隆("蛙腹"),行走延迟(正常10~12月龄,患儿可至18月龄后)。
特殊人群注意:早产儿、双胎及冬季出生婴儿需提前补充维生素D(每日400~800IU);长期室内活动、肤色深(如非洲裔)人群风险更高,建议定期检测血清25-羟维生素D水平。
治疗原则:优先非药物干预,增加户外活动(每日1~2小时)、补充维生素D制剂;严重病例需就医,遵医嘱使用钙剂及活性维生素D类似物。