小儿腺苷脱氨酶缺陷（ADA缺陷）是一种常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病，属于重度联合免疫缺陷病（SCID）的亚型，核心症状为反复严重感染、生长发育迟缓及免疫紊乱相关表现。
反复严重感染
因T、B淋巴细胞功能缺陷，患儿易反复发生细菌（如肺炎链球菌）、病毒（如疱疹病毒）、真菌感染，表现为肺炎、鼻窦炎、皮肤脓肿等，感染频率高、治疗难度大，严重时可进展为败血症。
生长发育迟缓
长期免疫功能低下致营养吸收障碍、慢性感染消耗，患儿常体重不增、身高落后于同龄儿童，部分伴青春期发育延迟。
自身免疫异常
约1/3患儿出现自身免疫表现，如溶血性贫血、血小板减少性紫癜，少数进展为系统性红斑狼疮样疾病，因免疫系统紊乱攻击自身组织。
器官受累
胸腺发育不良（胸腺体积缩小）、肝脾肿大（免疫细胞浸润），反复肺部感染可致支气管扩张或间质性肺炎，影响呼吸及免疫功能。
其他症状
皮肤黏膜反复感染（口腔念珠菌病、口腔溃疡），严重感染时可出现中枢神经系统感染（脑膜炎），部分伴湿疹样皮疹或过敏样反应。
特殊人群注意事项
新生儿筛查可早期识别，家族中有患者者需遗传咨询；护理中需严格预防感染（如避免接触感染源、接种灭活疫苗）。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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