侏儒症是因生长激素缺乏或分泌不足导致的病理性矮小，属于内分泌疾病范畴；矮小症是身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均水平两个标准差（或第三百分位以下）的广义概念，病因涵盖生理性与病理性，两者核心区别在于病因性质及是否伴随内分泌异常。
一、侏儒症的核心特征：由垂体发育不全或基因缺陷引起生长激素缺乏，诊断需结合生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1水平检测，骨龄延迟但智力发育正常。治疗以重组人生长激素为主，需严格评估骨龄（骨龄延迟＞2岁者）及生长潜力，青春期前（骨龄＜12岁）干预效果更佳。
二、特发性矮小症的特点：无明确病理病因，多与家族遗传倾向或青春期发育延迟相关，身高处于遗传百分位内，生长速度正常。诊断需排除甲状腺功能减退、染色体异常等疾病，干预优先非药物方式（营养均衡、规律睡眠、纵向运动），青春期前（骨龄＜12岁）需医生评估生长激素使用风险与收益，避免心理压力影响生长。
三、病理性矮小症的常见类型：包括甲状腺功能减退（伴随怕冷、乏力）、染色体疾病（如特纳综合征，女性患者有性发育异常）、慢性疾病（如哮喘、肾病）及骨骼发育异常（如软骨发育不全）。此类患者需优先控制原发病，如甲状腺功能减退患者补充甲状腺素，同时监测生长指标，避免因生长迟缓引发心理自卑。
四、家族性矮小症的处理原则：父母身高均偏矮时子女易遗传，骨龄与实际年龄一致，无病理异常。家长需避免频繁测量身高增加儿童压力，关注心理状态；保证每日蛋白质（如牛奶、鸡蛋）与钙摄入，鼓励跳绳、篮球等运动；若生长速度持续＜4厘米/年，需就医排查隐匿性疾病，避免过度干预影响自然生长。
