子宫腺肌病的诊断需结合病史、典型症状、影像学检查及血清学指标综合判断，其中超声和MRI为主要辅助手段，病理检查是确诊的金标准。
一、影像学检查
超声检查：经阴道超声是首选初筛方法，可显示子宫增大、肌层回声不均或局部低回声区，育龄期女性及无超声检查禁忌者适用性高；妊娠或经期出血期可能影响图像清晰度，需避开特殊时期。
MRI检查：能清晰呈现病灶位置、范围及与周围组织关系，对鉴别诊断（如与子宫肌瘤、子宫内膜异位症）价值突出，适用于超声表现不典型或需精确评估的患者，尤其对年轻未育女性评估生育潜能有帮助。
二、血清学检查
CA125检测：血清CA125水平可能升高，但特异性有限，在子宫肌瘤、卵巢囊肿等良性疾病中也可异常，需结合临床症状及影像学结果综合判断，对监测病情进展有一定辅助意义。
三、病史与妇科检查
病史采集：重点关注症状，如进行性加重的痛经、经量增多、经期延长；育龄期女性需询问生育需求及不孕史，老年女性症状可能不典型，需结合其他检查排除卵巢、宫颈病变。
妇科检查：可触及子宫均匀增大或局限性结节，质地较硬，经期检查时压痛更明显，对初步判断子宫形态异常有帮助，但需与子宫肌瘤、子宫恶性肿瘤鉴别。
四、病理检查
病理诊断：手术切除子宫或病灶后进行组织病理学检查，可见异位内膜腺体和间质，是确诊的金标准；但作为有创检查，仅在其他方法无法明确诊断或需手术治疗时采用，对有生育需求者需谨慎选择。
特殊人群注意事项：
育龄期女性需优先评估症状对生育的影响，避免因过度检查影响生育计划；有生育需求者应优先选择超声和MRI等无创检查，避免病理检查对子宫结构的破坏；老年女性（如60岁以上）若出现异常子宫出血，需结合CA125及MRI排查恶性病变风险；合并子宫肌瘤或子宫内膜异位症的患者，需通过影像学检查明确病变部位及范围，避免漏诊或误诊。
