脊柱栓系脂肪瘤系先天性神经管闭合不全相关疾病与遗传或有关，儿童患者有下肢运动障碍、感觉异常、二便功能障碍及腰骶部皮肤异常等表现，成人患者多现腰骶部疼痛、下肢力量减弱等，诊断主要依赖脊髓MRI，治疗以手术松解栓系脊髓、切除脂肪瘤为主，儿童手术需综合考量生长发育状态及长期随访康复，成人要评估基础疾病对手术影响并制定个性化康复方案且避免低龄儿童不必要手术。
一、定义与病因
脊柱栓系脂肪瘤是先天性神经管闭合不全相关疾病，因脂肪组织异常附着于脊髓圆锥或马尾神经，致脊髓受牵拉引发症状。其病因主要与胚胎发育时期神经管闭合异常相关，遗传因素可能参与其中。
二、临床表现
儿童患者：常出现下肢运动障碍（如行走不稳、肌力下降）、感觉异常（如下肢麻木）、二便功能障碍（如排尿排便困难）等，部分患儿可伴有腰骶部皮肤异常（如毛发增多、色素沉着）。
成人患者：多表现为腰骶部疼痛、下肢力量减弱、感觉减退，随病情进展可能出现进行性神经功能缺损。
三、诊断方法
主要依赖影像学检查，其中脊髓MRI是关键手段。通过脊髓MRI可清晰显示脂肪瘤与脊髓圆锥的位置关系、脊髓栓系程度等，有助于明确诊断及评估病情严重程度。
四、治疗方式
手术是主要治疗措施，目的为松解栓系的脊髓、切除脂肪瘤。手术需在充分评估病情基础上精准操作，以最大程度解除脊髓牵拉、改善神经功能。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：手术需综合考量其生长发育状态，术后密切监测神经功能恢复，因儿童处于生长阶段，神经修复潜力与成人不同，需注重长期随访及康复干预。
成人患者：需评估基础疾病对手术的影响，如合并糖尿病、心血管疾病等，术后康复应制定个性化方案，充分考虑个体基础健康状况对神经功能恢复的影响，强调非药物干预在康复初期的重要性，避免低龄儿童不必要的手术操作，优先选择对儿童生长发育影响较小的干预方式。
