显性脊柱裂骶管脂肪瘤因胚胎神经管闭合不全致椎管内容物含脂肪组织膨出，局部有腰骶部包块及皮肤改变，神经功能可现下肢感觉肌力等障碍及二便失禁，影像学靠超声初筛、MRI确诊，治疗以手术切除为主需电生理监测，儿童、女性及有基础病史患者有相应注意事项。
一、定义与病理机制
显性脊柱裂骶管脂肪瘤是因胚胎时期神经管闭合不全，导致脊柱背侧出现裂隙，椎管内容物（含脂肪组织）经裂隙膨出的先天性畸形。胚胎发育中，神经管闭合障碍致使局部椎板未完全闭合，脂肪组织异常增生并突入椎管内，与周围神经组织关系密切。
二、临床表现
1.局部表现：腰骶部可见包块，部分包块表面皮肤正常或伴色素沉着、毛发增多等；2.神经功能障碍：可出现下肢感觉减退、肌力下降，严重者有二便失禁等，症状因脂肪瘤对神经压迫程度而异，儿童患者可能影响运动发育及排尿排便功能。
三、诊断方法
1.影像学检查：超声可初步筛查，MRI是主要确诊手段，能清晰显示脂肪瘤位置、大小及与神经组织的毗邻关系，明确神经受压情况；2.体格检查：重点检查腰骶部包块及神经功能体征，如下肢反射、感觉平面等。
四、治疗原则
手术切除为主要治疗方式，目标是完整切除脂肪瘤，松解受压神经组织，修复脊柱裂。手术需在神经电生理监测下进行，最大程度保护神经功能。对于无症状但存在潜在神经损伤风险的患者，也需评估手术时机。
五、特殊人群注意事项
儿童患者：儿童处于生长发育阶段，手术需特别关注神经功能保护及术后生长影响，术后需密切随访神经发育及运动功能恢复，遵循儿科安全护理原则，避免过度损伤神经导致长期后遗症；
女性患者：妊娠期间需评估病情对妊娠过程及胎儿的影响，分娩时需考虑脊柱裂相关结构异常对分娩方式的潜在影响，提前多学科评估；
有基础病史患者：合并其他系统疾病者需综合评估手术耐受性，优先考虑非药物干预优化身体状况以降低手术风险，手术中需加强生命体征监测。
