佝偻症需做的检查包括血液学检查（评估维生素D及骨骼代谢指标）、影像学检查（长骨X线及骨密度检测）、骨代谢标志物检测（辅助早期诊断）及特殊人群针对性评估，以明确病因及骨骼病变程度。
一、血液学检查
血清25-羟维生素D检测：是诊断佝偻症的核心指标，血清水平＜20ng/ml提示维生素D缺乏，直接关联骨骼代谢异常风险，反映长期维生素D摄入不足或吸收障碍。
血钙、血磷及碱性磷酸酶检测：佝偻症患儿常表现血钙正常或降低、血磷降低、碱性磷酸酶升高，结合甲状旁腺激素（PTH）代偿性升高，可辅助判断骨骼矿化障碍及代偿机制激活。
二、影像学检查
长骨X线检查（儿童为主）：重点观察腕骨、长骨骨骺端，典型表现为骨骺端增宽、杯口状变形、毛刷样改变，是儿童佝偻症诊断的金标准，对早期识别骨骼发育异常具有关键价值。
骨密度检测（成人及特殊人群）：采用双能X线吸收法（DXA），成人骨软化症可见骨矿密度（BMD）下降、骨小梁稀疏，孕妇需结合胎儿骨骼发育风险评估，老年人则关注是否合并骨质疏松。
三、骨代谢标志物检测
血清骨钙素与I型前胶原羧基端肽检测：骨钙素反映骨形成能力，I型前胶原羧基端肽反映骨吸收水平，二者联合检测可辅助诊断亚临床佝偻症，尤其适用于维生素D缺乏早期（X线无明显异常时），提高诊断敏感性。
四、特殊人群检查注意事项
儿童（3岁以下）：以长骨X线检查为主，避免频繁辐射暴露，每6个月随访评估骨骼发育动态变化，结合生长曲线（如身高增长速率、体重指数）判断营养与代谢状态。
孕妇及哺乳期女性：孕中晚期建议每3个月检测血清25-羟维生素D（目标值≥30ng/ml），骨密度检测需在严格知情同意下进行，优先选择低剂量辐射技术，降低胎儿潜在风险。
老年人（65岁以上）：除骨密度检测外，需结合跌倒史、既往骨折史评估佝偻症合并骨质疏松风险，必要时加做甲状旁腺激素（PTH）检测，排除继发性甲状旁腺功能亢进导致的骨病变叠加。
