先天性胆总管扩张症的典型症状表现为婴幼儿期右上腹囊性包块、间歇性腹痛及黄疸，成人患者可出现黄疸波动、反复腹痛及感染症状，长期未干预者可能伴生长发育迟缓、肝功能异常或胆石症。
- 婴幼儿期核心症状：婴幼儿（0~3岁）最常见右上腹囊性包块，质地柔软、边界清晰，随呼吸上下移动，多因胆总管扩张导致胆汁淤积，包块可压迫胃及肠道，出现喂养困难、进食后呕吐，部分患儿因体位变化（如仰卧）诱发右上腹隐痛，大便颜色变浅（陶土色）、尿色加深（茶色尿）为黄疸伴随表现，长期胆汁淤积可致体重增长缓慢、贫血。
- 黄疸波动与皮肤异常：黄疸表现为皮肤、巩膜黄染，新生儿期可因生理性黄疸消退延迟（超过2周）出现，婴幼儿期随胆道梗阻程度波动，胆道感染时黄疸加重且伴发热（体温≥38.5℃），成人患者黄疸多反复发作，与结石或胆道狭窄相关，长期高胆红素血症刺激皮肤神经末梢，出现夜间加重的皮肤瘙痒，婴幼儿因皮肤薄嫩，瘙痒可能导致抓挠损伤，而成人患者因反复搔抓可遗留色素沉着，长期胆汁淤积还可致肝酶升高、凝血功能异常（如鼻出血、牙龈出血）。
- 腹痛与感染风险：腹痛多为隐痛或胀痛，位于右上腹或脐周，婴幼儿因无法表达常表现为持续哭闹、拒食，进食油腻食物后诱发概率增加，合并急性胆管炎时，腹痛加剧伴高热、寒战，严重时出现精神萎靡、休克倾向（四肢湿冷、血压下降），儿童患者因反复感染致营养摄入不足，身高增长滞后于同龄儿童，青少年因生长发育阶段受影响，可能出现性发育迟缓（如女孩乳房发育延迟）。
- 长期并发症与特殊影响：长期胆汁淤积可致维生素A缺乏，出现夜盲、角膜干燥斑，维生素D缺乏导致骨骼畸形（方颅、肋骨串珠），青春期女性患者因肝功能异常影响雌激素代谢，可能出现月经初潮延迟、月经量少，男性患者雄激素合成受抑，可出现性功能减退，合并胆石症时右上腹突发绞痛，与结石移动梗阻胆总管有关，体位变动（如弯腰、翻身）时疼痛加剧，夜间发作率高，长期炎症刺激可诱发胰腺炎，与胰胆管合流异常导致胰液反流相关。
