脊柱裂皮下脂肪瘤因胚胎期神经管闭合障碍致皮下脂肪异常聚集，局部可见皮下局限性包块等表现，可经超声初筛、MRI确诊，多采用手术治疗，儿童患者手术风险较高术后需监测康复及关注心理，孕妇需避免致畸因素并定期产检以防控该病症。
一、定义
脊柱裂皮下脂肪瘤是脊柱裂相关畸形中伴随的皮下脂肪组织异常增生现象，是胚胎发育时期神经管闭合不全导致局部脂肪组织异常聚集于皮下所形成。
二、病因
主要源于胚胎期神经管闭合过程出现障碍，影响脂肪组织正常分布，进而致使脂肪组织异常聚集于脊柱裂相关部位的皮下。
三、临床表现
局部表现：患儿背部可见皮下局限性包块，包块大小、形态各异，部分包块表面皮肤可能存在色素沉着、毛发增多等情况。
神经功能表现：部分患儿伴有神经症状，如年龄较小儿童可能出现下肢运动功能受限、感觉异常，较大儿童可能表现为行走不稳、下肢肌力下降等，不同年龄因发育阶段不同，神经症状表现有差异，儿童期更易凸显运动功能受限等问题。
四、诊断方法
超声检查：可初步发现皮下异常回声，作为初步筛查手段，能大致判断皮下脂肪组织异常情况。
MRI检查：是确诊的重要依据，能清晰显示脂肪瘤与脊髓神经的解剖关系，明确病变范围以及对神经结构的影响程度，为治疗方案制定提供精准信息。
五、治疗
多采用手术治疗，通过手术切除脂肪瘤，以解除对神经组织的压迫，但需依据患儿具体病情评估手术时机。儿童患者手术需充分考量其生理特点，确保手术安全，手术重点在于完整切除脂肪瘤同时最大程度保护神经功能。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：身体处于生长发育阶段，手术风险相对成人更高，术后需密切监测神经功能恢复状况，留意有无感染等并发症发生；对于存在神经功能障碍的患儿，需进行康复评估并制定个性化康复计划，同时关注其心理状态，因疾病可能影响生活质量与生长发育，需给予心理支持。
孕妇：孕期应注重避免可能影响胚胎发育的危险因素，如合理用药、远离致畸因素等，降低胎儿出现脊柱裂皮下脂肪瘤的风险，孕期定期产检有助于早期发现胎儿相关畸形情况。
