脊柱裂伴终丝脂肪瘤是胚胎时期神经管闭合不全致终丝部位脂肪瘤样组织异常增生压迫脊髓神经根引发神经功能障碍的先天性神经管发育畸形，病因与神经管闭合异常及多因素有关，病理为脂肪瘤增生压迫致神经传导受损，儿童有下肢无力等表现成年有感觉减退等，MRI是诊断重要手段，手术是主要治疗方式，早期手术利于预后，术后需康复训练，儿童手术要评估麻醉等且康复依生长发育，成年需定期复查并依需求制定康复方案。
一、定义
脊柱裂伴终丝脂肪瘤是先天性神经管发育畸形的一种，系胚胎时期神经管闭合不全，导致终丝部位出现脂肪瘤样组织异常增生，进而压迫脊髓及神经根，引发一系列神经功能障碍相关表现。
二、病因病理
（一）病因
主要与胚胎发育过程中神经管闭合异常相关，具体机制尚不完全明确，可能涉及遗传因素及孕期环境等多因素影响。
（二）病理
终丝部位的脂肪瘤组织异常增生，可对周围脊髓、马尾神经等结构产生机械性压迫，导致神经传导功能受损，引发相应临床症状。
三、临床表现
（一）不同年龄表现差异
儿童患者：常出现下肢无力、步态异常、足部畸形，部分可伴有二便失禁，婴幼儿可能表现为下肢肌张力异常等。
成年患者：可能有下肢感觉减退、麻木，运动功能逐渐下降，严重时可影响行走及日常生活自理能力。
四、诊断方法
（一）影像学检查
MRI是诊断脊柱裂伴终丝脂肪瘤的重要手段，能清晰显示终丝部位脂肪瘤的位置、大小及对脊髓的压迫程度，有助于明确病变范围及制定治疗方案。
五、治疗方式
（一）手术治疗
手术是主要治疗方式，通过切除终丝部位的脂肪瘤，解除对脊髓及神经根的压迫，为神经功能恢复创造条件。手术需依据患者具体病情精准操作，以最大程度减少神经损伤风险。
六、预后及康复
（一）预后
早期手术干预对改善预后至关重要，若能及时解除脊髓压迫，部分患者神经功能可得到不同程度恢复；但若延误治疗，神经损伤可能不可逆，影响预后。
（二）康复
术后需进行规范的康复训练，包括神经功能康复训练、肢体运动功能训练等，促进神经功能恢复及肢体运动、感觉等功能的改善，儿童患者康复训练需结合其生长发育特点循序渐进开展。
七、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
手术需谨慎评估麻醉风险及手术耐受性，术后密切关注神经功能恢复情况，康复训练应遵循儿科安全护理原则，根据儿童生长发育阶段制定个性化方案，注重人文关怀，关注患儿心理及身体双重恢复需求。
（二）成年患者
需定期复查MRI监测病情变化，康复训练需结合其日常活动及工作需求，确保训练方案切实可行，以提升生活质量。
