歌舞伎综合症具典型面部特征如眉毛稀疏外侧上翘等，身体发育呈多数患儿生长发育迟缓、骨骼发育异常，神经系统有智力及运动发育迟缓，五官存在眼睛斜视视力受影响、耳朵耳廓畸形听力受损、牙齿发育异常，皮肤毛发表现为皮肤干燥、毛发稀疏细软等相关特征。
一、面部特征表现
歌舞伎综合症患儿通常具有典型的面部特征，如眉毛稀疏且外侧1/3上翘、眼睑下垂（包括上睑下垂等）、眼裂下斜、内眦赘皮，鼻根低平、鼻梁短，人中长且较平，嘴唇厚、口角下撇等，这些面部特征具有较高的辨识度，是初步识别该病症的重要依据，且在不同年龄段可能有一定演变，但核心特征相对稳定，受遗传等因素影响呈现典型表现。
二、身体发育表现
1.身高体重：多数患儿存在生长发育迟缓情况，身高和体重常低于同年龄、同性别正常儿童的标准值范围，这与骨骼发育及整体机体代谢等多方面因素相关，可能涉及内分泌调节等异常导致生长激素分泌或作用异常，进而影响身体的线性生长和体重增长。
2.骨骼发育：骨骼发育可能存在异常，如指（趾）骨畸形较为常见，可表现为手指或脚趾的形态异常，包括指（趾）头过宽、弯曲等，脊柱可能也存在一定程度的发育异常，如脊柱侧弯等情况，这些骨骼发育问题会影响患儿的肢体功能及身体整体形态。
三、神经系统表现
1.智力发育：智力发育多呈不同程度的迟缓，智商水平低于正常人群均值，且在认知、语言等方面的发育进程较正常儿童滞后，部分患儿可能存在学习困难等问题，这与神经系统的结构和功能异常有关，可能涉及脑发育过程中的神经细胞分化、突触形成等环节的异常。
2.运动发育：运动发育迟缓，如大运动（抬头、坐、爬、站、走等）和精细运动（抓握、手指精细操作等）的发育均晚于正常儿童，可能存在肌肉张力异常，如肌张力低下或增高，影响运动功能的正常发展，这与中枢神经系统对肌肉运动的调控异常相关。
四、五官表现
1.眼睛：除前面提到的眼睑相关表现外，还可能存在斜视等眼部异常，视力也可能受到一定影响，如视力低下等，这是由于眼部结构发育异常以及神经系统对眼部功能调控异常共同作用的结果。
2.耳朵：耳廓可能存在畸形，如耳廓形态异常、耳位偏低等，听力也可能有不同程度的受损，部分患儿会出现传导性或感音神经性听力障碍，这与耳部发育及相关神经传导通路的异常有关。
3.牙齿：牙齿发育可能出现异常，如牙齿排列不整齐、龋齿发生率较高等，这与全身发育异常波及口腔颌面部的发育有关。
五、皮肤毛发表现
皮肤可能较为干燥，毛发稀疏、细软，颜色可能较浅等，部分患儿还可能存在皮肤色素沉着或色素减退斑等皮肤改变，这些皮肤毛发表现也是歌舞伎综合症的相关特征之一，与全身的代谢及皮肤附属器发育异常相关。
