脊柱裂具有多方面症状，婴儿期可见背部异常膨出物，随年龄增长可出现脊柱畸形；婴儿期有下肢运动和感觉功能障碍、大小便失禁等神经系统症状，儿童及成人期症状可能演变加重；还会引发骨骼肌肉系统行走姿势异常等问题及泌尿系统感染、肾功能损害等症状，不同性别在外观等方面可能因病情有不同关注点，长期生活方式不当会使症状恶化。
一、外观表现相关症状
婴儿期可见的外观异常：对于婴儿脊柱裂患者，部分可在背部看到异常膨出物，这是由于脊柱裂导致椎管内容物向外突出形成。如果是脊髓脊膜膨出，膨出物表面可能有皮肤覆盖，也可能部分裸露，这与脊柱裂的类型和病情严重程度有关。不同性别婴儿在外观表现上并无本质差异，但女孩可能因外观问题在心理发育等方面需更多关注。
随年龄增长可能出现的外观变化：随着年龄增长，若脊柱裂未得到有效治疗，可能会出现脊柱畸形，如脊柱侧弯等，外观上可观察到脊柱偏离中线，身体两侧不对称。一些长期患病的儿童，可能因脊柱问题导致背部肌肉力量不平衡，进一步影响外观形态。
二、神经系统相关症状
婴儿期神经系统症状：新生儿脊柱裂可能伴有下肢运动功能障碍，表现为下肢无力、活动减少，严重者可能出现下肢瘫痪。感觉功能方面，可能存在下肢感觉减退或消失，对痛觉、温度觉等感知能力下降。部分患儿还可能出现大小便失禁，这是因为脊髓受到损伤，影响了对大小便排泄的控制功能。不同生活方式的婴儿，若本身存在脊柱裂，其神经系统症状的严重程度可能因个体对脊髓损伤的耐受等因素有所不同，但总体都会影响正常的神经功能。
儿童及成人期神经系统症状演变：儿童期脊柱裂患者神经系统症状可能会随着生长发育而加重，例如下肢肌肉萎缩逐渐明显，运动功能进一步减退。成人期患者可能会出现慢性的神经疼痛，疼痛性质多样，可为刺痛、灼痛等，这是由于脊髓和神经长期受到刺激或损伤所致。有既往病史且脊柱裂未妥善处理的患者，神经系统症状往往更为复杂和严重，可能还会出现神经源性膀胱等并发症，影响排尿功能和泌尿系统健康。
三、其他系统相关症状
骨骼肌肉系统相关症状：脊柱裂可导致骨骼肌肉系统出现一系列问题，除了前面提到的脊柱畸形外，还可能引起肌肉力量不均衡，导致患儿行走姿势异常，如跛行等。长期的脊柱和肌肉问题还可能影响身体的平衡能力，增加摔倒等意外发生的风险。对于不同生活方式的患者，若长期缺乏适当的康复锻炼，骨骼肌肉系统的症状可能会进一步恶化。
泌尿系统相关症状：由于脊柱裂影响神经对泌尿系统的控制，患者可能出现泌尿系统感染，表现为尿频、尿急、尿痛等症状。长期的泌尿系统问题还可能导致肾功能损害，出现水肿、蛋白尿等表现。女孩在青春期后，可能因泌尿系统功能异常影响月经周期等内分泌相关情况，但这种关联相对较为间接，主要还是以泌尿系统本身的症状为主。
