二酸尿症是因编码参与特定代谢途径酶的基因突变致代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。

二酸尿症通常指甲基戊二酸尿症,是一种罕见的隐性遗传代谢疾病,由GCDH基因突变导致戊二酸代谢异常引发。该病症与胎儿脑部发育异常相关,多因父母携带突变基因隐性遗传所致。患者通常在婴幼儿期因高烧等诱因突发代谢危象,表现为神经发育迟缓、脑萎缩及代谢性酸中毒,严重时可因呼吸衰竭死亡。
产前筛查中,胎儿常呈现大头症、脑萎缩等特征,但早期症状隐匿,确诊多依赖基因检测或新生儿代谢筛查。如果第一胎胎儿罹患此症,第二胎罹患机率为20%,且胎儿时不易被筛检出来,多在出生后因高烧而爆发。
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