糖原贮积病Ⅰ型是常染色体隐性遗传病，因葡萄糖-6-磷酸酶或其转运体缺陷致糖原过度沉积。
正常情况下，糖原在糖原磷酸化酶等作用下分解为葡萄糖-6-磷酸，然后在葡萄糖-6-磷酸酶的作用下进一步水解为葡萄糖，以维持血糖稳定。当葡萄糖-6-磷酸酶或其转运体出现问题时，葡萄糖-6-磷酸不能正常转化为葡萄糖，导致糖原在肝脏等器官大量累积。例如，肝脏中糖原过度沉积会使肝脏肿大，肾脏中糖原沉积可能影响肾脏的正常结构和功能。
在婴幼儿期可出现低血糖性惊厥、智能减退及生长发育迟缓等症状，这些症状与糖原代谢障碍导致的能量供应不足有关。部分患者因血小板功能异常引发鼻咽或齿龈出血，这与糖原沉积影响血小板功能有关。
实验室检查可见空腹血糖极低，胆固醇、三酰甘油显著升高，肝活检显示糖原沉积异常，这些表现均与葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的糖原代谢障碍直接相关。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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