双阴茎畸形诊断主要依据临床表现、影像学检查及实验室检查综合判断。核心是观察会阴部是否存在两个独立阴茎结构，结合超声、MRI评估尿道及海绵体发育，必要时通过染色体检查排除性发育异常。
一、新生儿及婴幼儿期诊断：重点观察会阴部是否存在两个独立阴茎体，触诊判断海绵体是否分隔；超声检查明确尿道开口位置，区分是否合并重复尿道；排查隐睾、肛门闭锁等并发畸形，MRI评估阴茎海绵体结构连续性，必要时同步检查染色体核型。
二、儿童期（2-12岁）诊断：随着阴茎发育，超声及MRI明确双阴茎是否为同源结构，评估是否合并尿道下裂、上裂；心理评估关注性别认同困惑，需早期干预；膀胱镜检查明确尿道连续性，与尿道重复畸形、尿道憩室鉴别，必要时激素水平检测（睾酮、LH、FSH）排查性腺发育异常。
三、成人期诊断：以病史和体格检查为基础，观察排尿异常（如尿流分叉、尿线细弱）；MRI优先明确海绵体及尿道解剖关系；排除重复阴茎合并尿道肿瘤或性发育异常，染色体核型分析排除Klinefelter综合征等，必要时行CTU评估泌尿系统整体结构。
四、合并其他系统畸形时诊断：若合并消化系统（先天性肛门直肠畸形）、心血管畸形，同步行CT或IVP检查；多学科协作制定诊疗方案，内分泌检查评估激素水平，避免漏诊重要并发畸形，新生儿期即需启动早期心理发育监测。
