神经管缺陷是胚胎期神经管闭合异常导致的先天畸形，症状因缺陷部位（无脑、脊柱、脑部等）不同而异，常见表现包括无脑儿的颅骨缺失、脊柱裂的脊柱畸形与神经症状、脑膨出的头部包块等，严重时可致严重功能障碍或死亡。
- 无脑儿：胚胎期前24周神经管头端未闭合，表现为颅骨缺失、大脑结构缺如或发育不全，超声检查可见胎儿头部无正常颅骨强回声，出生后无自主呼吸、喂养困难，存活可能性极低。
- 脊柱裂：神经管尾端闭合不全，按病变类型分为显性与隐性。显性脊柱裂（如脊髓脊膜膨出）表现为背部中线囊性包块，患儿出生后下肢无力、足畸形（如足内翻），伴大小便失禁；隐性脊柱裂多无明显症状，仅影像学显示椎板缺如，少数成年后出现神经压迫症状。
- 特殊类型：如脊髓纵裂（脊柱裂伴脊髓分裂）、颅脊柱联合畸形（合并无脑与脊柱缺陷）等，多表现为多部位神经功能障碍，影像学可见脊髓/脊柱与颅底结构异常，需综合评估畸形范围与功能损伤程度。
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