神经管畸形是胎儿中枢神经系统发育异常致的先天性缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，发病相关因素有叶酸缺乏及遗传因素，有神经管畸形生育史夫妇再孕需严密孕期监测并严格遵叶酸补充等预防措施及专业指导，孕期叶酸水平异常孕妇需在医生评估下调整叶酸补充方案保障水平合适以降低胎儿神经管畸形风险。
一、定义及范畴
神经管畸形是胎儿中枢神经系统发育异常导致的先天性缺陷，主要涵盖无脑儿、脊柱裂等类型。无脑儿表现为颅骨与脑组织缺失；脊柱裂是椎管闭合不全，可伴脊髓、神经受损等情况。
二、发病相关因素
（一）叶酸缺乏
孕期叶酸缺乏是重要诱因，研究证实女性孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸，能有效降低神经管畸形发生风险。因叶酸参与DNA合成等重要生理过程，缺乏时胚胎神经管闭合易出现障碍。
（二）遗传因素
某些基因突变会增加胎儿患神经管畸形的易感性，若家族中有神经管畸形生育史，子代发病风险相对升高，遗传因素通过影响胚胎发育相关基因的表达等环节，干扰神经管正常闭合过程。
三、特殊人群相关情况及注意事项
（一）有神经管畸形生育史夫妇
此类夫妇再次孕育时，神经管畸形复发风险较高，需更严密的孕期监测，如加强超声等检查手段的应用，更早发现可能出现的神经管畸形相关异常，并在孕前及孕期严格遵循叶酸补充等预防措施，且应在专业医生指导下进行孕前咨询与孕期管理。
（二）孕期叶酸水平异常孕妇
叶酸水平异常的孕妇，无论是低于正常还是过高情况异常，都需在医生评估下调整叶酸补充方案，保障叶酸水平处于合适范围，以最大程度降低胎儿发生神经管畸形的风险，因为叶酸水平异常会破坏正常的胚胎神经管闭合环境。
