假两性畸形分男性和女性两种，男性核型46XY外生殖器具女性特征、青春期缺男性第二性征等，女性核型46XX外生殖器现男性特征、青春期有男性化表现等，儿童患者外生殖器表现易误认或随年龄渐明显，其生长发育、心理等受影响，家族有类似病史后代风险增，儿童家长需密切观察外生殖器及第二性征变化，异常及时就医行相关检查以便早期诊断干预。
假两性畸形是指患者体内性腺与外生殖器表现不一致的一种先天性畸形，可分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。
男性假两性畸形：染色体核型为46，XY。其外生殖器可表现为女性特征，如阴茎短小似阴蒂、尿道下裂，阴囊分裂如大阴唇等，但体内有睾丸组织。患者青春期时可能缺乏男性第二性征发育，如无胡须、喉结不明显、声音尖细等，同时可能有女性体态，乳房发育等。
女性假两性畸形：染色体核型为46，XX。外生殖器表现为男性特征，如阴蒂肥大似阴茎、阴唇部分融合似阴囊等，但体内有卵巢组织。患者青春期可能出现男性化表现，如长胡须、声音变粗、痤疮增多等，月经可能异常，如闭经等。
对于儿童患者，男性假两性畸形儿童可能在婴幼儿期外生殖器外观不典型，容易被误认性别；女性假两性畸形儿童可能外生殖器男性化表现随年龄增长逐渐明显。在生活方式方面，假两性畸形患者的生长发育、心理状态等会受到影响，需要关注其心理健康，避免因外貌与社会常规性别认知不符导致心理问题。病史方面，家族中若有类似遗传病史，后代患病风险可能增加。对于特殊人群如儿童，家长需密切观察其生长发育过程中的外生殖器及第二性征变化，一旦发现异常应及时就医进行相关检查，如染色体核型分析、性激素水平检测、性腺超声等，以便早期明确诊断并进行相应干预。
