隐睾症的发病原因主要分为先天性和后天性，核心机制是睾丸下降过程异常，涉及内分泌调控、解剖结构、遗传及环境等多因素协同作用。先天性因素中，内分泌异常（促性腺激素分泌不足或雄激素作用缺陷）、解剖结构发育不良（睾丸引带或腹股沟管异常）占主导；后天性因素常与早产、低出生体重等相关，需结合具体临床情况综合判断。
一、内分泌调控异常
睾丸下降依赖促性腺激素（促黄体生成素）和睾酮的协同作用。促性腺激素分泌不足时，睾丸间质细胞分泌睾酮减少，睾丸下降动力不足；雄激素受体基因突变或功能异常（如雄激素不敏感综合征），会使睾丸对睾酮反应迟钝，无法正常下降。早产儿因下丘脑-垂体-性腺轴未成熟，促性腺激素水平较低，低出生体重儿也可能伴随内分泌轴功能不完善，增加隐睾风险。
二、解剖结构发育异常
睾丸引带在胚胎期引导睾丸下降，其发育不良（如长度不足、附着位置异常）会阻碍睾丸下降路径；腹股沟管或阴囊入口处解剖结构异常（如腹壁肌肉薄弱、鞘突闭合异常），可能限制睾丸正常下降。睾丸本身发育异常（如体积过小）也会影响下降过程，尤其在解剖结构先天性变异人群中更常见，这类患者常需结合影像学检查明确结构异常类型。
三、遗传因素影响
隐睾症存在家族聚集倾向，部分患者可检测到相关基因突变，如Wilms肿瘤1基因（WT1）、Wilms肿瘤抑制基因（WT2）、雄激素受体基因（AR）等突变，可能通过干扰内分泌通路或解剖发育调控睾丸下降。家族中有隐睾病史的儿童，一级亲属患病风险增加2-3倍，提示遗传易感性在发病中起重要作用，此类患者需加强早期筛查。
四、其他高危因素
早产（胎龄＜37周）和低出生体重（出生体重＜2500g）是明确高危因素，早产儿因促性腺激素水平相对低下，睾丸下降启动延迟；长期接触环境内分泌干扰物（如双酚A、邻苯二甲酸盐）可能干扰内分泌系统，影响睾丸下降过程，但需更多临床证据支持。母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯可能通过影响胎盘功能间接增加隐睾风险，尤其在孕期激素水平紊乱时，需重点关注母亲孕期健康管理。
