什么是唐筛

唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，通过检测母体血液或超声检查，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，主要在孕15-20周开展，分为多种筛查方式，以辅助判断胎儿健康状况。

一、血清学筛查

1. 主要检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，部分项目会结合孕妇年龄、孕周计算风险值。

2. 适用于无高危因素的普通孕妇，但其对染色体异常的检出率约60%-70%，高风险或临界风险需进一步检查明确诊断。

1. 孕中期超声可筛查胎儿结构异常，如心脏畸形、肢体缺失等，孕早期（11-13周+6天）NT（胎儿颈项透明层）增厚、鼻骨缺失等软指标也提示染色体异常风险。

2. 需由专业超声医师操作，结合图像质量和孕周判断，可与血清学筛查联合提高检出效率，单独超声筛查无法确诊染色体疾病。

1. 通过高通量测序技术检测母体血液中胎儿游离DNA，针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体等常见染色体疾病，检出率＞99%，假阳性率＜0.5%。

2. 适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险、超声检查异常等孕妇，禁忌包括胎盘嵌合体、母体染色体异常等情况，结果异常需进行羊水穿刺确诊。

1. 通过穿刺羊膜腔抽取羊水，培养胎儿细胞并进行染色体核型分析，是染色体疾病诊断的金标准，可明确胎儿是否存在染色体数目或结构异常。

2. 适用于NIPT高风险、超声异常等需确诊的孕妇，孕16-22周进行，存在0.5%-1%的流产风险，需在具备资质的医疗机构由专业人员操作。