先天性白内障的遗传风险可通过孕前遗传咨询、基因检测、产前诊断及孕期防护降低。有家族史者建议明确遗传模式，通过胚胎植入前遗传学诊断或产前基因检测阻断遗传；无家族史者需避免孕期接触致畸因素，新生儿尽早筛查以降低视力损害风险。
- 有明确家族遗传史时，若家族中存在先天性白内障患者且已知相关致病基因突变（如CRYGC、GJA3等基因），夫妻双方应在孕前完成遗传咨询，明确遗传模式（常染色体显性/隐性、X连锁等）。2. 携带致病基因的一方，可考虑胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或16-20周羊水穿刺进行胎儿基因筛查，避免子代遗传致病基因。3. 患病亲属生育前建议进行携带者筛查，尤其是父母为一级亲属的家庭，需重点排查常染色体隐性遗传风险。
- 父母一方为先天性白内障患者时，若为常染色体显性遗传（子女患病概率约50%），建议父母及胎儿分别进行基因检测，明确是否携带致病基因。2. 若为常染色体隐性遗传（需双方均为携带者，子女有25%患病风险），夫妻双方需共同完成携带者筛查。3. 母亲为X连锁隐性遗传患者时，儿子患病概率约50%，女儿可能为携带者，孕期需结合胎儿眼部超声监测及基因诊断，评估子代风险。
- 散发型先天性白内障（无家族史）约10%-20%与新发基因突变相关，父母无家族史但子代患病时，需对父母及子代进行全外显子测序（WES）等基因检测，明确是否存在新发突变（如HSPB4、BCORL1基因）。2. 孕期需严格避免接触X射线、化学毒物（如甲醛、重金属），预防风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染；控制孕期血糖（如糖尿病孕妇需严格控糖），减少晶状体发育异常风险。3. 特殊人群（如孕期接触药物或酒精者）需记录接触史，结合孕早期超声检查（筛查胎儿眼部结构），必要时进行羊水染色体检查。
- 合并其他综合征的先天性白内障（如21-三体综合征、Alport综合征），孕前需通过染色体核型分析或基因芯片检查排除染色体异常。2. 孕妇年龄>35岁或既往有不良妊娠史，建议羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），筛查胎儿染色体数目异常。3. 孕期发现胎儿合并综合征时，需多学科团队（产科、眼科及遗传学专业）共同评估妊娠决策，新生儿需尽早筛查白内障及综合征相关并发症。
