畸形儿是因遗传、环境、母体等多种因素致身体结构、形态、功能异常的新生儿，结构畸形有肢体结构异常（与遗传或孕期不良因素致肢体发育相关）、面部结构畸形（如唇腭裂与遗传及孕期母体环境交互作用相关），功能畸形含器官功能发育异常（如心脏功能畸形因胚胎期受环境影响），成因相关因素包括遗传因素（染色体或单基因病致畸形）、环境因素（孕期接触射线化学毒物感染病原体在器官形成关键期致畸形）、母体因素（孕期患病未控、营养不良、高龄、不良生活方式等增加风险，家族遗传病史需密切产前筛查诊断）。
畸形儿是指在胚胎发育过程中因遗传、环境、母体等多种因素影响，导致身体结构、形态、功能等出现异常的新生儿。一、结构畸形范畴1.肢体结构异常：如先天性多指（趾）、肢体缺失等，多与遗传基因缺陷或孕期外界不良因素干扰胚胎肢体发育相关，部分遗传综合征可伴发特定肢体结构畸形。2.面部结构畸形：常见唇腭裂，其发生可能涉及遗传因素与孕期母体环境因素交互作用，若家族中有唇腭裂病史，子代患病风险升高，且孕期母亲感染病毒、接触有害化学物质等可增加胎儿唇腭裂发生几率。二、功能畸形范畴1.器官功能发育异常：例如先天性心脏功能畸形，部分是由于胚胎时期心脏发育关键阶段受环境因素影响，如孕期母亲接触放射性物质，干扰心脏正常发育进程，导致心脏结构与功能出现异常，影响血液循环等生理功能。三、成因相关因素1.遗传因素：染色体数目或结构异常是重要成因，如21-三体综合征（唐氏综合征），是21号染色体多了一条，遗传自亲代的异常染色体导致胎儿出现特殊面容、智力低下等多种畸形表现；某些单基因遗传病也可导致特定器官或系统的畸形，由特定基因突变引起。2.环境因素：孕期母亲接触射线（如DiagnosticX-ray检查剂量过高）、化学毒物（如农药、工业重金属）、感染病原体（如孕期感染风疹病毒可致胎儿先天性白内障、心脏病等多种畸形），这些环境因素在胚胎敏感期（受孕后3-8周是器官形成关键期，此阶段受影响易致结构畸形）作用于胚胎，干扰正常发育过程。3.母体因素：孕期母体患某些疾病未良好控制也会增加畸形儿风险，如孕期糖尿病未控，高血糖环境影响胎儿发育；母体营养不良，缺乏叶酸等营养素时，胎儿神经管畸形发生风险升高，如神经管闭合不全导致的脊柱裂等。不同年龄段孕妇面临风险有差异，高龄孕妇（年龄≥35岁）染色体异常相关畸形风险相对增高；生活方式方面，孕期吸烟、酗酒等不良行为会通过影响胎盘血流、干扰激素平衡等途径增加胎儿畸形发生可能；有家族遗传病史人群需更密切产前筛查与诊断来排查畸形风险。
