无创DNA主要检查胎儿常见染色体非整倍体异常、性染色体异常、染色体微缺失/微重复、胎儿整体染色体健康评估等方面。
1.常见染色体非整倍体异常
精准筛查21-三体、18-三体、13-三体,检出率超95%,假阳性率低于1%,是核心筛查目标。
2.性染色体异常
可识别特纳综合征、克氏综合征等,但嵌合型或微小异常检出率有限,需结合超声软指标评估。
3.染色体微缺失/微重复
部分扩展检测可筛查22q11.2缺失等,但灵敏度低于常规三体筛查,多用于高风险人群。
4.胎儿整体染色体健康评估
通过分析游离DNA片段比例,间接评估染色体结构异常风险,为后续产前诊断提供依据。