马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管和眼部，由FBN1基因突变导致，患者常表现为四肢细长、关节松弛，易并发主动脉夹层等致命心血管并发症，需长期监测与多学科管理。
骨骼系统表现：患者身高超出同龄人，四肢比例失调，手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样，关节过度伸展，脊柱侧弯风险高，部分伴随鸡胸或漏斗胸，成年后骨骼畸形可能加重。
心血管系统风险：主动脉根部扩张是核心问题，随年龄增长逐渐进展，可能引发主动脉瓣关闭不全，30岁后若未干预，约50%患者会发生主动脉夹层破裂，需定期超声心动图筛查。
眼部异常特征：晶状体脱位或半脱位常见，导致近视、散光等视力问题，部分患者并发视网膜脱离，需眼科定期检查，避免剧烈运动以防视网膜损伤。
特殊人群管理：儿童期需关注生长发育，避免过度负重；青春期后定期监测心血管指标，成年患者应避免高强度运动，日常控制血压，婚育前建议遗传咨询，评估后代患病风险。
治疗原则：药物以β受体阻滞剂延缓主动脉扩张为主，手术是主动脉夹层或严重瓣膜病变的唯一根治手段，需由心血管外科与眼科等多学科团队协作制定个体化方案。
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