家族性结肠息肉病症状主要表现为青少年至青年期出现的多发性结肠息肉（数十至数千个），可伴随腹痛、腹泻、便血，若未及时干预，40岁后癌变风险极高，癌变部位多位于乙状结肠至直肠段。
息肉症状：息肉多在青少年期开始出现，随着年龄增长数量增多、体积增大，部分患者因息肉脱落或出血出现便血，血液多为鲜红色或暗红色，附着于粪便表面或混于粪便中。
消化道症状：常见慢性腹泻，每日排便次数增多，部分患者伴随黏液便，少数因息肉刺激肠道出现腹痛，疼痛多为隐痛或胀痛，部位不固定，排便后可能稍有缓解。
全身表现：长期便血或腹泻可导致贫血、乏力、体重下降，青少年患者因营养吸收不良可能出现生长发育迟缓，部分患者因恐惧排便带血或息肉癌变而出现焦虑、抑郁等心理问题。
癌变风险：息肉癌变通常始于40岁左右，早期无明显症状，一旦出现腹痛加重、排便习惯改变、便血增多等症状，需高度警惕癌变可能，癌变后可出现肠梗阻、腹部肿块等严重症状。
特殊人群提示：青少年患者应定期进行肠镜检查，明确息肉数量及形态变化；有家族史的亲属（尤其是一级亲属）建议从10-12岁开始筛查，每1-2年进行一次肠镜检查，以便早期发现并干预息肉。
