先天性甲状腺功能低下是新生儿期因甲状腺激素合成或分泌不足导致的内分泌疾病，早期无特征性表现，筛查是关键，规范治疗可避免神经智力损害。
新生儿先天性甲状腺功能低下主要分为原发性与中枢性两类，原发性（甲状腺发育异常或激素合成酶缺陷）占90%，母亲孕期甲状腺自身抗体阳性、碘摄入不足或早产、低出生体重儿患病风险较高，新生儿期起病，症状随年龄增长逐渐显现。
典型临床表现早期不典型，包括喂养困难、哭声低哑、便秘、生理性黄疸消退延迟、嗜睡、脐疝等；生长发育迟缓表现为身高体重增长缓慢、骨龄落后，神经智力异常则出现反应迟钝、语言发育延迟，男女发病比例约1：3，女性症状相对更易被家长察觉。
筛查以干血斑滤纸采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）为主，阳性者需进一步检测游离甲状腺素（FT4）确诊，需排除暂时性CH（如早产儿、合并感染时可能出现暂时性TSH异常），诊断时结合胎龄、出生体重及母亲甲状腺病史。
治疗以左甲状腺素钠片替代为主，目标维持血清FT4在正常范围高限，需定期监测甲状腺功能调整剂量，早期规范治疗预后良好，延误治疗将导致不可逆神经智力损害，长期随访需结合骨龄、生长发育及智力评估，早产儿、合并其他疾病患儿需个体化调整方案。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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