遗传性乳光牙本质是一种常染色体显性遗传病，因牙本质发育相关基因（如DSPP、ANKH）突变导致牙本质结构缺陷，表现为牙齿呈乳光色、硬度降低，易磨损、折断，影响咀嚼功能和美观。
- 遗传分型与致病机制：根据致病基因不同分为两型，I型由DSPP基因突变引起，乳牙期发病，牙本质矿化严重不足，牙齿易碎裂；II型由ANKH基因突变导致，恒牙期发病，牙冠形态异常但牙本质矿化程度相对较高，磨损速度加快。
- 典型临床表现：乳牙萌出后即呈乳光色，牙冠小而短，硬度极低，咀嚼硬物时易碎裂，严重者儿童期早期脱落；恒牙牙冠形态异常（如锥形牙），牙釉质易剥脱，咬合面快速磨耗，继发龋病风险显著增加，牙齿寿命缩短。
- 诊断与鉴别要点：诊断依据包括家族史（多代发病）、乳牙/恒牙乳光外观及牙齿易损性，X线显示牙本质密度降低、髓腔闭塞。需与牙釉质发育不全（仅釉质异常，牙本质正常）、氟斑牙（与氟摄入相关的釉质着色）鉴别。
- 治疗与特殊人群管理：治疗以非药物干预为主，定期涂氟防龋、使用含氟牙膏，及时修复缺损（树脂充填、冠修复）。药物可考虑局部脱敏剂（如含硝酸钾制剂）。儿童患者需家长协助口腔清洁，避免咬硬物；孕妇若家族有病史，孕前建议遗传咨询，评估胎儿患病风险。
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