新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）需通过早期筛查、及时诊断及规范甲状腺激素替代治疗，以避免智力和生长发育障碍，多数患儿经长期管理可正常生活。
早期筛查与诊断
我国普遍采用新生儿足跟血促甲状腺激素（TSH）筛查，阳性者需进一步检测血清游离甲状腺素（FT4）、TSH明确诊断，结合临床表现与实验室指标（如TSH升高、FT4降低）确诊，避免漏诊或误诊。
规范药物治疗
确诊后首选左甲状腺素钠片（L-T4）替代治疗，根据患儿年龄、体重调整剂量，目标维持血清TSH在正常范围（新生儿期0.5-5mIU/L，儿童期0.5-4mIU/L）及FT4在正常下限以上，需严格遵医嘱用药。
定期随访监测
治疗初期（1-2月）每2周复查甲功，稳定后每1-3个月调整剂量，同时监测身高、体重、骨龄等生长发育指标，早产儿、低体重儿需增加监测频率，确保治疗达标，避免影响智力与生长。
特殊情况处理
早产儿、低出生体重儿筛查可能延迟，需在生后48小时内完成首次筛查，剂量调整需个体化；合并先天性心脏病、染色体异常等复杂病例，需多学科协作管理，避免药物相互作用。
长期管理与预后
CH治疗需终身坚持，停药或不规范用药可导致甲减复发，影响智力发育及生长。早期规范治疗（生后2周内开始）者智力发育正常，生长指标可恢复正常，家长需重视长期随访与治疗依从性。
