白化病是一种因酪氨酸酶基因突变导致的常染色体隐性遗传性色素代谢障碍疾病，核心特征为全身皮肤、毛发及眼部黑色素合成障碍。
一、病因与遗传机制
致病基因（如TYR、OCA2等）突变使酪氨酸酶活性降低或缺失，黑色素合成受阻。遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方若均为携带者（表型正常），子代患病概率25%，隔代遗传常见。
二、临床表现
皮肤呈乳白色或淡粉色，毛发苍白或淡黄色，虹膜色素减少致眼球震颤、畏光及视力下降（低视力风险高）。皮肤对紫外线防护能力丧失，长期暴露易引发晒伤、光老化及皮肤癌（如基底细胞癌）。
三、诊断要点
主要依据典型外观（色素均匀减退）、家族遗传史，基因检测（检测TYR等基因）为确诊关键，可明确突变类型。鉴别诊断需排除白癜风（后天性、斑片状分布）、斑驳病（限局性色素脱失）等。
四、管理与护理
目前无根治方法，以对症支持为主：1. 严格防晒（广谱防晒霜、衣物遮挡）；2. 眼部保护（防紫外线墨镜，必要时低视力辅助器具）；3. 皮肤护理（保湿剂预防干燥皲裂）；4. 药物治疗（如局部激素改善白斑外观，需遵医嘱）；5. 心理支持（关注青少年心理适应能力）。
五、遗传咨询与预防
常染色体隐性遗传，携带者父母生育患病儿概率25%。建议婚前/孕前基因筛查，孕12周左右行羊水/绒毛穿刺基因诊断，产前干预可降低患病儿出生率，遗传咨询能优化生育决策。
