新生儿甲状腺功能低下（CH）是新生儿期因甲状腺激素合成或分泌不足，导致生长发育及智力发育障碍的内分泌疾病，早期筛查和干预可显著改善预后。
一、按病因分为原发性和中枢性。1.原发性甲状腺功能低下：甲状腺自身发育不全或甲状腺激素合成酶缺陷，甲状腺激素分泌不足，占比超90%。2.中枢性甲状腺功能低下：下丘脑或垂体病变致促甲状腺激素（TSH）分泌不足，间接影响甲状腺功能，占比不足10%。
二、临床表现及筛查特点。1.新生儿期症状不典型，常见喂养困难、哭声低、黄疸消退延迟、腹胀便秘等，易被忽视。2.主要通过新生儿足跟血筛查（生后24-48小时采血）发现，TSH异常需进一步检测游离T4、甲状腺超声等明确诊断。
三、治疗原则与特殊人群提示。1.确诊后需立即给予左甲状腺素钠（L-T4）替代治疗，维持甲状腺激素在正常范围，促进生长发育，治疗期间需定期监测甲状腺功能及生长发育指标。2.早产儿、有甲状腺疾病家族史新生儿需增加随访频率，监测生长发育指标及甲状腺功能，确保治疗效果。
四、特殊人群管理注意事项。1.早产儿甲状腺功能低下发生率更高，需在生后尽早完成足跟血筛查，若筛查异常需24小时内复查甲状腺功能。2.有甲状腺疾病家族史的新生儿（如母亲有甲减或甲亢病史），需在生后48小时内加强甲状腺功能监测，避免延误诊断。3.治疗期间需关注新生儿体重增长、智力发育、运动发育等指标，定期（每1-3个月）复查甲状腺功能及生长曲线，确保指标达标。
