新生儿疾病筛查主要包括遗传代谢病筛查、先天性内分泌疾病筛查、先天性心脏病筛查及听力筛查，通过早期检测可有效干预多数可预防的先天性疾病，降低严重并发症风险。
一、遗传代谢病筛查主要针对因代谢通路异常导致的疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。检测方法为采集新生儿足跟血，通过串联质谱或液相色谱-串联质谱技术分析血液中氨基酸、有机酸等代谢物水平，可避免因代谢产物蓄积造成的神经系统不可逆损伤。早产儿应在生命体征稳定后尽早开展筛查，避免错过干预窗口期。
二、先天性内分泌疾病筛查涵盖先天性甲状腺功能减低症与先天性肾上腺皮质增生症。先天性甲状腺功能减低症通过检测血清促甲状腺激素与游离三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素水平，可早期发现甲状腺功能不足，及时补充甲状腺激素可避免智力发育障碍；先天性肾上腺皮质增生症通过检测17-羟孕酮水平，可筛查21-羟化酶缺乏等类型，避免因肾上腺皮质激素合成异常导致的电解质紊乱、外生殖器发育异常等问题。筛查异常者需进一步行基因检测与临床评估。
三、先天性心脏病筛查主要采用经皮脉搏血氧饱和度监测与心脏超声检查。筛查指标包括出生后动脉导管血氧饱和度（通常需≥95%）、心率、呼吸频率等，超声检查可明确房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等结构异常。高危新生儿（如早产儿、有先天性心脏病家族史者）需增加监测频率，一旦发现血氧饱和度异常或心脏杂音，应在出生1周内转诊至儿童心脏专科。
四、听力筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应技术完成，初筛在出生后48小时内进行，复筛在42天内完成。筛查异常者需在3月龄内完成诊断性听力评估，避免因听力障碍导致语言发育迟缓。有听力障碍家族史或出生时存在高胆红素血症、机械通气史的新生儿，建议延长筛查周期并加强随访。
