新生儿先天性泌尿系畸形的表现多样，核心表现包括排尿异常、尿液异常、腹部包块、感染症状及生长发育迟缓，具体因畸形类型（肾脏、输尿管、膀胱、尿道异常）和严重程度而异。
一、肾脏结构异常表现
单侧肾发育不良：多无明显症状，双侧受累时可致少尿、生长发育迟缓，超声显示肾脏体积缩小、皮质变薄。
肾积水：肾盂扩张形成腹部囊性包块，超声可见肾窦分离，严重时患侧肾脏增大，需动态观察积水程度。
重复肾畸形：双肾盂输尿管结构异常，合并梗阻时出现反复发热、脓尿，超声显示双肾盂回声异常。
二、输尿管结构异常表现
输尿管梗阻：狭窄或异位开口致尿液排出受阻，引发肾积水、尿液浑浊，婴幼儿伴哭闹、拒奶。
膀胱输尿管反流：尿液反流至肾盂，新生儿期可无明显症状，随年龄增长出现反复发热、败血症，超声见双侧肾盂积水。
重复输尿管：双输尿管开口异常（如膀胱外），尿液不规律溢出，伴反复尿路感染、排尿后尿布潮湿。
三、膀胱结构异常表现
膀胱输尿管反流合并症：双侧肾盂扩张，婴幼儿喂养困难、体重增长缓慢，易继发败血症。
膀胱外翻：罕见严重畸形，膀胱黏膜外翻暴露，尿液渗漏，需紧急手术，合并肾功能损害。
膀胱憩室：尿液滞留致反复感染，排尿后腹部仍胀满，尿液浑浊、排尿频繁。
四、尿道结构异常表现
后尿道瓣膜（男性）：尿线细弱、排尿费力、尿流中断，膀胱充盈伴下腹部膨隆，延误可致肾功能损伤。
尿道狭窄/闭锁：新生儿无法排尿，下腹部膨隆（膀胱充盈），需紧急导尿，避免肾积水加重。
尿道下裂：男性尿道开口异常，尿流方向异常（非顶端），尿液喷洒状，伴排尿困难、反复尿路感染。
特殊人群提示：家长需重点关注新生儿排尿时哭闹、尿线细弱、尿液带血/浑浊；腹部包块或持续胀满；不明原因发热、黄疸。男性新生儿因尿道结构畸形风险较高，有家族史者建议新生儿期泌尿系超声筛查，早期干预可降低感染、肾功能损害风险。
