新生儿肝脾肿大表现为腹部触诊可触及肝脾增大（正常新生儿肝脏右肋下≤2cm，脾脏左肋下≤1cm，超过则提示肿大），常伴随黄疸（皮肤、巩膜黄染）、喂养困难、精神萎靡或烦躁、体重增长缓慢等症状，不同病因还可能出现发热、贫血、呕吐等特异性表现。
一、感染性因素相关症状
细菌感染（如败血症）时，新生儿可能表现为体温异常（发热或低体温）、皮肤瘀点瘀斑、食欲差、嗜睡或烦躁不安，严重时黄疸加重、肝脾肿大伴触痛；巨细胞病毒感染（CMV）多伴随黄疸持续不退、肝功能指标异常（转氨酶升高）、肝大且质地偏硬，部分患儿有小头畸形或听力异常。
二、代谢性疾病相关症状
糖原贮积症患儿因糖原无法正常代谢，表现为喂养后呕吐、腹泻、体重不增，肝大明显且质地硬，严重时出现低血糖、酸中毒；半乳糖血症则以进食乳类后呕吐、腹泻、腹胀为典型症状，黄疸伴肝大，部分患儿有皮肤苍黄、毛发干枯，未及时干预可进展为肝衰竭。
三、血液系统疾病相关症状
新生儿溶血病因红细胞破坏增加，出现黄疸迅速加重（胆红素水平＞205μmol/L）、皮肤黏膜苍白、呼吸急促（贫血代偿性呼吸加快），肝脾因溶血导致代偿性肿大（脾大较肝大更明显）；白血病患儿除肝脾进行性肿大外，可能伴随不明原因出血（鼻出血、皮肤瘀斑）、发热（非感染性）、精神萎靡，部分患儿有骨骼疼痛（需结合影像学检查）。
四、心脏与胆道系统异常相关症状
先天性心脏病（如心力衰竭）引发肝脾淤血肿大，表现为腹胀、喂养困难、夜间呼吸急促加重，伴随心率快（＞160次/分）、下肢水肿；胆道梗阻时黄疸伴大便颜色变浅（陶土色），肝大且质地硬，可能出现尿色加深（茶色尿），严重时因胆汁淤积导致营养不良、生长发育迟缓。
五、特殊人群注意事项
早产儿肝脾肿大可能因胎龄小、肝功能未成熟而表现不典型，需结合超声检查（而非仅依赖触诊）评估；有家族遗传性代谢病史的新生儿，若出现喂养困难、黄疸不退，需尽早进行相关基因检测，避免延误治疗。
