一、新生儿肾上腺皮质增生症表现
新生儿肾上腺皮质增生症主要表现为肾上腺皮质激素合成不足（糖皮质激素、盐皮质激素缺乏）和雄激素过量，常见症状包括呕吐、腹泻、脱水、体重不增（失盐型突出），女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性阴茎早期增大、睾丸增大，部分类型可在新生儿期因肾上腺危象危及生命，早期诊断干预是改善预后的关键。
二、21-羟化酶缺乏症表现
失盐型：新生儿期（出生后2~5天）起病，因醛固酮合成不足，出现呕吐、腹泻、脱水、低血压，电解质紊乱（低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒），严重时休克。
单纯男性化型：无失盐症状，女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性阴茎增大、睾丸增大，身高体重增长快，骨龄超前，青春期前性早熟。
非典型型：新生儿期无明显异常，多在儿童期或成年后出现多毛、痤疮、月经异常，部分女性有原发性闭经，需长期随访。
三、11β-羟化酶缺乏症表现
高血压：因11-去氧皮质酮（盐皮质激素）增多，新生儿期即出现血压升高，伴低血钾（醛固酮合成相对不足）。
雄激素过多：女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性阴茎增大，部分患儿因糖皮质激素缺乏出现低血糖、应激能力差，生长发育迟缓。
四、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症表现
严重代谢紊乱：皮质醇、醛固酮合成受阻，出生后1~3天出现低血糖、脱水、电解质紊乱（低钠、高钾），代谢性酸中毒，病情凶险。
外生殖器异常：女性外生殖器轻度异常（阴唇粘连），男性阴茎小、睾丸未增大，第二性征发育延迟，部分患儿因肾上腺危象死亡风险高。
五、特殊类型酶缺乏症表现
17α-羟化酶缺乏症：因皮质醇和雄激素合成障碍，盐皮质激素醛固酮分泌过多，新生儿期表现为高血压、低血钾、碱中毒，女性原发性闭经、性幼稚，男性小阴茎、隐睾，青春期无第二性征发育。
特殊人群护理建议：新生儿家长需密切观察喂养情况（拒奶、呕吐）、尿量及外生殖器发育，女婴阴蒂增大、阴唇融合，男婴阴茎异常增大等症状需警惕CAH，及时行血皮质醇、促肾上腺皮质激素、电解质等检查。治疗以糖皮质激素替代为主，优先选择生理剂量，避免低龄儿童过量使用；失盐型需补充盐皮质激素。护理中应注意：①母乳喂养时确保液体摄入，预防低血糖；②定期监测生长发育曲线（身高、体重、骨龄），预防骨龄超前；③避免使用含咖啡因的食物，减少应激反应。
