新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，通常在新生儿出生72小时后、哺乳至少6次后采血检测，早期发现可有效预防严重并发症。
一、遗传代谢性疾病筛查
苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，检测血苯丙氨酸水平，若不干预可致智力发育障碍，筛查阳性需进一步确诊并采用低苯丙氨酸饮食；
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成异常，检测血17-羟孕酮水平，延误治疗会引发性发育异常、电解质紊乱，确诊后需激素替代治疗；
半乳糖血症：因半乳糖代谢酶缺乏，检测血半乳糖浓度，早期干预可避免肝损伤、白内障及神经系统损害，治疗需严格限制乳糖摄入。
二、内分泌系统疾病筛查
先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足，检测促甲状腺激素（TSH）及游离T4，未及时治疗会导致不可逆智力障碍和生长发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片；
先天性高胰岛素血症：因胰岛素分泌异常，筛查需结合血糖、胰岛素水平，若未干预可能引发低血糖昏迷，治疗以饮食调节、药物干预为主，需严格监测血糖变化；
先天性甲状旁腺功能减退症：甲状旁腺激素缺乏，检测血钙、血磷及甲状旁腺激素水平，可致低钙血症、抽搐，需补充钙剂及维生素D，定期复查调整剂量。
三、血液系统疾病筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：红细胞酶缺陷，检测G6PD活性，暴露于某些药物、感染或蚕豆后易发生溶血，需避免诱发因素，预防性用药需遵医嘱；
先天性血友病：凝血因子缺乏，筛查需结合凝血功能指标，男性发病率高，需避免创伤，出血时补充相应凝血因子，禁止使用阿司匹林等抗凝药物；
地中海贫血：血红蛋白合成异常，检测血红蛋白电泳，重型需长期输血及去铁治疗，轻型无需特殊处理但需孕前遗传咨询。
四、其他先天性疾病筛查
先天性心脏病（CHD）：通过心脏超声筛查，复杂畸形需手术干预，简单畸形可观察随访，高危因素（家族史、母亲孕期感染）者需增加筛查频率；
先天性耳聋：采用耳声发射或听觉脑干诱发电位检测，早期干预可通过助听器或人工耳蜗改善语言发育，需结合语言康复训练；
唐氏综合征（21-三体综合征）：染色体核型分析筛查，需结合母亲年龄、血清学指标，确诊后需长期特殊教育及康复训练，部分患儿需手术纠正先天畸形。
新生儿筛查阳性者需尽快复查确诊，遵循“早发现、早干预”原则，多数疾病通过规范治疗可维持正常生活质量，家长应重视筛查结果，配合医疗机构完成后续诊疗及随访。
