目前我国新生儿疾病筛查主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等遗传代谢性疾病，以及半乳糖血症、枫糖尿病、粘多糖贮积症等其他疾病。
目前我国新生儿疾病筛查主要有以下几项：
1.苯丙酮尿症（PKU）：PKU是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸代谢异常，蓄积在血液和组织中，引起脑损伤和一系列的临床症状。患儿出生时外表并无异常，但随着年龄的增长会逐渐出现智力低下、行为异常、毛发黄、皮肤白、湿疹等症状。如果能在新生儿期及时发现并治疗，患儿的智力和体格发育可以基本正常。
2.先天性甲状腺功能减低症（CH）：CH是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的全身性疾病，由于胎儿期碘缺乏或甲状腺激素合成障碍导致。患儿出生后一般没有特殊表现，但如果不及时治疗，会出现生长发育迟缓、智力低下、生理性黄疸消退延迟、腹胀、便秘、皮肤粗糙等症状。早期诊断和治疗可以避免这些严重的后果。
3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：CAH是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷导致的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素分泌不足，导致钠丢失、钾潴留、酸碱平衡失调、低血糖等，严重者可危及生命。患儿出生时即可有外生殖器男性化不全、女性假两性畸形等表现。如果能在新生儿期及时发现并治疗，可以避免出现严重的并发症。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传疾病，由于G6PD基因突变导致红细胞内抗氧化酶活性降低，引起红细胞破坏过多，导致溶血性贫血。患儿一般在食用新鲜蚕豆或接触某些药物、感染等诱因后出现急性溶血，表现为寒战、发热、头痛、呕吐、腰痛、酱油色尿等症状。严重者可出现肾功能衰竭、休克、弥散性血管内凝血等并发症。
5.地中海贫血：地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病。根据珠蛋白肽链合成的数量不同，分为α地中海贫血和β地中海贫血。轻型地贫一般没有明显症状，重型地贫则需要定期输血和除铁治疗，否则会出现严重的贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等并发症，甚至危及生命。
6.其他疾病：除了以上几种疾病外，新生儿疾病筛查还包括一些其他的遗传代谢性疾病，如半乳糖血症、枫糖尿病、粘多糖贮积症等。这些疾病的发病率虽然较低，但对患儿的危害很大，也需要引起重视。
总之，新生儿疾病筛查是一项非常重要的公共卫生项目，可以有效地发现和治疗一些先天性、遗传性疾病，保障新生儿的健康成长。家长应该积极配合医疗机构，按照医生的要求在规定的时间内进行新生儿疾病筛查。
