白化病是一种由基因突变导致的常染色体隐性遗传病,主要因体内缺乏酪氨酸酶或其功能异常,无法正常合成黑色素,从而引发皮肤、毛发及眼睛色素缺失。

该病致病基因位于常染色体上,需父母双方各携带一个突变基因并同时遗传给子女才会发病。若仅一方携带突变基因,子女虽不患病但会成为携带者。黑色素缺失导致患者皮肤、毛发呈白色或淡黄色,眼睛因缺乏色素保护,出现畏光、视力低下甚至眼球震颤等症状。根据突变基因类型不同,白化病可分为眼皮肤白化病和眼白化病两类,前者影响皮肤、毛发与眼睛,后者主要累及眼睛。由于黑色素对紫外线防护作用减弱,患者需严格防晒以降低皮肤癌风险,同时定期进行眼科检查监测视力变化。
若家族中有白化病患者或近亲结婚史,建议孕前进行遗传咨询与基因检测。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺排查胎儿是否携带致病基因。患者需定期到皮肤科和眼科复诊,避免长时间日光暴露。



