新生儿筛查的规定包含筛查项目规范、筛查实施主体、筛查时间要求、筛查操作准则、知情同意原则、结果反馈随访。
1、筛查项目规范
基础筛查含先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症及听力障碍，地方可依情况增加先天性心脏病等项目，基础项目多为免费，扩展项目按当地标准执行，筛查覆盖所有活产新生儿，高危儿需加做针对性扩展筛查。
2、筛查实施主体
筛查由经批准的助产机构承担，采血及听力筛查人员需具备医学相关学历，从事临床工作2年以上且经专业培训合格，筛查中心负责实验室检测、确诊及技术指导，各级机构形成筛查网络开展相关工作。
3、筛查时间要求
遗传代谢病筛查在出生72小时后7天内采血，特殊情况不超20天，听力初筛在出生48小时至出院前完成，未通过者42天内复筛，先心病筛查在出生6至72小时内进行，早产儿视网膜病筛查在出生4至6周启动。
4、筛查操作准则
遗传代谢病筛查采集足跟内外侧缘血，充分哺乳后进行，取3-4滴血滴于专用滤纸片，血片按标准保存送检，听力筛查采用耳声发射等方法，操作时新生儿需处于安静或睡眠状态，先心病筛查用听诊及血氧检测法。
5、知情同意原则
筛查遵循自愿知情选择原则，医疗机构实施前需如实告知监护人筛查项目、方式、费用及灵敏度等信息，明确告知筛查的意义及局限性，在取得监护人签字同意后，方可开展各项新生儿筛查操作。
6、结果反馈随访
遗传代谢病筛查结果15-20天反馈，听力初筛即时出结果，阳性或未通过者由筛查中心及时通知监护人复诊确诊，确诊病例由专业机构提供治疗及康复建议，医疗机构做好阳性病例的追访与后续管理工作。
新生儿出生后需按规定完成各项筛查，若筛查结果异常或未按时完成筛查，需及时到指定筛查中心复诊确诊，切勿拖延，避免疾病未及时干预造成不可逆的身体损伤。
