新生儿足底血筛查主要检测遗传代谢性疾病，包含先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、串联质谱扩展疾病。
1、先天性甲状腺功能减退症
该病是由于甲状腺激素合成不足或受体缺陷导致的疾病，若不及时治疗，会导致新生儿智力低下、生长迟缓。足底血筛查通过检测促甲状腺激素和四碘甲状腺原氨酸水平，判断新生儿是否患病。筛查阳性的新生儿需进一步复查确诊，确诊后需终身服用甲状腺激素替代治疗，越早治疗，对智力和生长发育的影响越小。
2、苯丙酮尿症
这是一种常染色体隐性遗传疾病，因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，损伤神经系统。足底血筛查检测血液中苯丙氨酸浓度，若浓度升高则为筛查阳性。确诊后需严格限制饮食中苯丙氨酸的摄入，食用特殊配方奶粉，避免神经系统损伤，早期干预可使患儿正常生长发育。
3、先天性肾上腺皮质增生症
该病是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺乏引起的疾病，常见类型为21-羟化酶缺乏，会导致新生儿出现性发育异常、电解质紊乱等症状。足底血筛查检测17-羟孕酮水平，筛查阳性的新生儿需进一步做基因检测确诊。确诊后需使用糖皮质激素替代治疗，纠正电解质紊乱，防止病情加重。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
这是一种X连锁不完全显性遗传疾病，患儿体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，食用蚕豆或服用某些药物后会引发溶血。足底血筛查检测红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性，活性降低则为筛查阳性。确诊后需告知家长避免患儿食用蚕豆及相关制品，避免使用磺胺类等诱发溶血的药物，防止急性溶血发作。
5、枫糖尿症
这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，因支链氨基酸代谢障碍，导致尿液带有枫糖浆味，若不及时治疗会导致新生儿智力低下、昏迷甚至死亡。足底血筛查通过串联质谱技术检测血液中支链氨基酸浓度，浓度升高则为筛查阳性。确诊后需立即限制支链氨基酸的摄入，食用特殊配方食品，早期治疗可改善预后。
6、串联质谱扩展疾病
随着筛查技术的发展，足底血筛查还可通过串联质谱检测多种遗传代谢性疾病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等。这些疾病多为罕见病，但若不及时干预，会对新生儿的神经系统、肝脏、肾脏等造成严重损伤。
若新生儿足底血筛查结果为阳性，需及时带新生儿到新生儿科复查确诊，切勿拖延，避免延误疾病的治疗时机。
