孕妇需做的三大关键检查为:孕早期NT检查(11~13周)、孕中期唐氏筛查(15~20周)或无创DNA检测(12~22周)、孕晚期系统超声排畸(20~24周、28~32周)。

一、孕早期NT检查
通过超声测量胎儿颈后透明层厚度,结合血清学指标(如PAPP-A、β-HCG),可评估唐氏综合征等染色体异常风险,异常需进一步羊水穿刺或无创DNA确诊。高龄(≥35岁)、既往不良孕产史者需优先选择该检查。
二、孕中期唐氏筛查
分血清学筛查(15~20周)和无创DNA检测(12~22周)。血清学筛查通过检测母体血清标志物(AFP、HCG、uE3等)评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险;无创DNA则通过孕妇血浆中游离胎儿DNA分析,检出率更高,适合高龄或血清学筛查高风险人群。
三、孕晚期系统超声排畸
孕20~24周进行首次系统筛查,排查胎儿结构畸形(如心脏、神经管、肢体等);孕28~32周复查,重点观察胎儿生长发育及羊水、胎盘情况。超声检查无辐射,是评估胎儿健康的重要手段,检查前无需空腹或憋尿。
所有检查需在正规医疗机构进行,检查结果异常时,应及时咨询产科医生并遵循专业指导,避免自行判断或延误干预。