宝宝先天性巨结肠主要表现为胎便排出延迟（超过48小时未排）、顽固性腹胀、排便困难、呕吐，严重时伴营养不良及生长发育迟缓，男性患儿发病率约为女性的4倍。
一、新生儿期典型症状
胎便排出延迟：正常新生儿出生后24小时内排出胎便，先天性巨结肠患儿常超过48小时未排，部分需依赖开塞露或清洁灌肠刺激排便，排出量少且色深。
腹胀初现：腹部逐渐膨隆，腹壁紧张，叩诊呈鼓音，因肠管扩张可见明显肠型，患儿常因腹胀不适哭闹。
二、婴儿期持续症状
顽固性便秘：随月龄增长，便秘加重，排便间隔延长至3-7天，排便时需用力屏气，粪便细小如羊屎状，伴明显排便困难。
呕吐与营养问题：进食后呕吐频繁，奶汁反流至口腔，长期营养吸收不良导致体重增长缓慢，身高、体重均低于同龄儿童。
三、特殊类型症状差异
短段型（累及直肠远端）：症状相对隐匿，多在6个月后逐渐明显，表现为排便间隔延长，腹胀较局限，易被误认为普通便秘。
长段型（累及乙状结肠以上）：症状更早出现（新生儿期即可表现），肠梗阻风险高，频繁呕吐、腹胀显著，可发展为营养不良及生长发育迟缓。
四、并发症相关症状
小肠结肠炎：突发高热（38.5℃以上）、呕吐、腹胀加重，大便带血或黏液，严重时伴脱水、精神萎靡，需紧急干预。
生长发育迟缓：长期排便困难导致肠道吸收功能下降，患儿可出现贫血、低蛋白血症，身高、体重、头围等生长指标均落后于同龄儿童。
