婴儿先天性佝偻病是因母体孕期维生素D缺乏或钙磷代谢异常，导致婴儿骨骼发育障碍的疾病，典型症状包括骨骼畸形、肌肉松弛、神经兴奋性异常等。
骨骼发育异常
维生素D缺乏致钙磷吸收障碍，骨骼矿化不足。表现为：3个月内婴儿颅骨软化（按压顶枕部有乒乓球感）；6月龄后方颅（额顶骨隆起呈方盒状）；肋骨串珠（肋软骨处圆形隆起）、肋膈沟（肋骨外翻），严重时鸡胸/漏斗胸；腕踝膨出呈“手镯/脚镯”，下肢弯曲成O型/X型腿，可发生病理性骨折。
神经肌肉症状
维生素D缺乏使神经肌肉兴奋性增高。婴儿易激惹（夜间哭闹、惊跳）；肌肉松弛（四肢无力，大运动发育延迟）；头部多汗（与室温无关），刺激皮肤致枕部秃发（枕秃）。
特殊面容与体态
头颅异常（方颅、前囟闭合延迟至1.5岁）；出牙延迟（10个月后萌出，牙釉质发育不良）；脊柱侧弯/后凸（骨骼软化承重不均）；腹部前凸（肋骨外翻或膈肌牵拉）。
其他伴随症状
生长迟缓（身高体重落后，骨龄延迟）；免疫下降（反复呼吸道/消化道感染）；严重低钙血症时可出现喉痉挛（危及生命），伴营养不良性贫血。
特殊人群注意事项
早产儿、双胞胎因先天储备不足，生后1-2月发病；母乳喂养婴儿母亲孕期应补D，婴儿生后2周开始补D；配方奶喂养需保证钙磷比例，定期监测血清25-OH-VD及骨密度，遵医嘱补充维生素D。
（注：药物仅提及名称，具体服用指导需遵医嘱。）
