遗传性疾病有哪些种类

常染色体显性遗传有患者双亲中一方患病、子女约一半患病、男女患病机会均等、可代代相传或隔代遗传的特点，可导致多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、软骨发育不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤等疾病，其遗传概率与双亲患病或携带情况有关。

1.特点：

患者的双亲中往往有一个患病；

患者的子女中约有一半可能患病；

男女患病的机会均等；

可以代代相传，也可以隔代遗传。

2.疾病种类：

多指（趾）畸形：常染色体显性遗传的多指（趾）畸形是一种常见的先天性畸形，表现为手指或脚趾的多指（趾）。

并指（趾）畸形：并指（趾）畸形也是常染色体显性遗传的一种疾病，表现为手指或脚趾的并指（趾）。

软骨发育不全：这是一种侏儒症，患者的四肢短小，头部相对较大。

马凡综合征：患者的身体细长，四肢和手指、脚趾细长，眼部晶体脱位等。

视网膜母细胞瘤：常染色体显性遗传的视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤，常见于儿童。

3.遗传概率：

如果父母双方都是常染色体显性遗传病的携带者，那么他们的子女有50%的机会患上该疾病，有50%的机会成为携带者。

如果父母一方患有常染色体显性遗传病，而另一方是正常的，那么他们的子女有50%的机会患上该疾病，有50%的机会成为携带者。

如果父母双方都患有常染色体显性遗传病，那么他们的子女患病的概率为75%。

需要注意的是，常染色体显性遗传的具体情况可能因疾病种类和个体而异。如果您或您的家人有常染色体显性遗传疾病的家族史，建议咨询遗传咨询师或医生，以获取更详细和个性化的遗传咨询和建议。