先天性巨结肠类源病主要症状为新生儿期胎便排出延迟、腹胀、呕吐，婴儿期及儿童期表现为顽固性便秘、腹部膨隆、营养不良，严重者可并发小肠结肠炎、肠梗阻等，需早期诊断干预。
一、新生儿期典型症状
新生儿期（出生后1周内）症状突出，表现为出生24-48小时无胎便排出或仅少量排出，伴进行性腹胀（腹部叩诊鼓音，腹壁紧张），呕吐含胆汁或奶汁，喂养困难、体重增长停滞。易并发小肠结肠炎，出现高热、腹泻、腹胀加重，严重时便血、脱水、休克，需紧急就医。
二、婴儿期症状特点
婴儿期（1-12个月）腹胀逐渐明显，呈蛙腹状，可见肠型，可触及扩张肠管。便秘加重，依赖开塞露或灌肠排便，排便时哭闹，伴肛门排气减少。长期便秘导致营养吸收不良，体重不增、贫血、发育迟缓，可因肠道菌群紊乱出现反复腹痛、皮肤干燥脱屑。
三、儿童期症状表现
儿童期（1-12岁）持续便秘，粪便细小如羊屎状，排便次数显著减少，伴下腹痛、腹部包块。营养吸收障碍加重，出现低蛋白血症、生长迟缓，肛门周围皮肤易因摩擦出现肛裂、湿疹。严重者并发肠梗阻，表现为剧烈腹痛、呕吐、停止排气排便，需紧急手术。
四、特殊类型及并发症症状
全结肠型先天性巨结肠（累及全结肠）症状更严重，新生儿期即出现完全性肠梗阻，需手术干预；合并小肠结肠炎时，高热、腹泻、便血明显，可并发多器官功能障碍；合并其他畸形（如先天性心脏病、泌尿系统畸形）时，症状叠加，需多学科协作处理。
早产儿、低体重儿症状更重，易因喂养不耐受加重营养不良；女性患儿因长期便秘导致肛裂、肛周湿疹风险较高；合并慢性病史（如哮喘、免疫缺陷）患儿，并发症发生率增加，需加强监测。
