唐氏儿（21三体综合征）在B超下的典型特征包括孕早期颈项透明层（NT）增厚、孕中期软指标异常及心脏、消化道等结构畸形，同时可能伴随羊水、胎盘异常等表现。
孕早期超声特征：主要表现为颈项透明层（NT）增厚，正常NT厚度在孕11～14周通常＜2.5mm，若≥3.0mm提示染色体异常风险显著升高，其中唐氏综合征占比约10%～15%；此外，鼻骨缺失或发育不良也较常见，约50%～60%唐氏儿可在孕11～14周超声中发现鼻骨异常。
孕中期超声软指标异常：常见指标包括肾盂扩张（肾盂前后径＞10mm）、肠管回声增强（呈“亮回声”）、三尖瓣反流（少量反流）、肱骨/股骨长度缩短（较孕周标准值低2个标准差）等。这些指标单独出现时风险较低，但多个指标并存时，唐氏综合征检出率可提升至30%～40%。
结构畸形特征：孕18～24周超声对结构畸形检出率较高，唐氏儿常见心脏畸形（室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等），发生率约40%～50%；消化道畸形（十二指肠闭锁、肛门闭锁）发生率约10%～15%，表现为“双泡征”（十二指肠梗阻）或“双叶征”（肛门闭锁）；此外，约15%～20%患儿存在肢体畸形（如小指单一褶纹、通贯掌），超声可通过四肢长骨测量初步提示。
其他超声相关异常：羊水异常（约50%唐氏儿伴羊水过多，多因胎儿吞咽功能障碍或心脏畸形导致）、胎盘形态异常（胎盘增厚、回声不均，发生率约30%）、胎儿水肿（全身皮下积液，提示严重心脏功能不全或染色体异常，需紧急干预）；约10%患儿可合并脐膨出、多指畸形等多系统异常。
超声筛查局限性：单一指标无法确诊唐氏综合征，需结合血清学筛查（如孕早期PAPP-A、β-hCG，孕中期AFP、uE3、β-hCG）、无创DNA检测或羊水穿刺确诊。超声异常仅提示风险增加，需多学科（产科、遗传科、儿科）协作制定后续检查方案，高龄孕妇（≥35岁）及有家族史者需重点关注。
