无创产前基因检测可检测胎儿是否患21-三体、18-三体、13-三体综合征，孕12周以上可检测，高龄孕妇及有特殊病史孕妇检测时需注意相关情况，该检测对相关染色体非整倍体疾病筛查准确性、可靠性、有效性得到临床研究等支持。
21-三体综合征：也就是唐氏综合征，正常人体细胞中21号染色体有2条，而21-三体综合征患者体内21号染色体有3条。无创产前基因检测可以准确筛查胎儿是否患有21-三体综合征，其原理是通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对其中的胎儿游离DNA进行测序和生物信息分析，从而判断胎儿是否存在21号染色体数目异常。大量的临床研究表明，该检测方法对于21-三体综合征的检测准确性较高。
18-三体综合征：18-三体综合征患儿会出现生长发育迟缓、严重的智力低下等多种严重问题。无创产前基因检测能够检测胎儿是否患有18-三体综合征，同样是基于对孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析，通过特定的生物信息学算法来判断胎儿的18号染色体是否存在数目异常情况，众多的临床试验数据支持了其在18-三体综合征检测中的可靠性。
13-三体综合征：13-三体综合征患儿也会有诸多严重的畸形和发育问题，无创产前基因检测可对胎儿是否患有13-三体综合征进行检测，通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA来判断13号染色体的数目是否正常，相关的科学研究证实了该检测在13-三体综合征筛查方面的有效性。
对于特殊人群，孕妇在进行无创产前基因检测时，需要注意自身的孕周等情况，一般建议在孕12周以上进行检测较为合适。不同年龄的孕妇都可以进行无创产前基因检测，但高龄孕妇（年龄≥35岁）本身是唐氏综合征等染色体疾病的高发人群，通过无创产前基因检测可以更早地了解胎儿染色体情况，以便后续进一步处理。如果孕妇有过特殊的病史，比如曾有过染色体异常胎儿的分娩史等，在进行无创产前基因检测时需要向医生详细告知病史，以便医生更好地解读检测结果和给予相应的建议。
