矮小症与侏儒症的核心区别在于：矮小症是医学上对儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（或第3百分位以下）的统称，涵盖多种病因；而侏儒症通常特指因骨骼发育异常（如软骨发育不全）导致的身高显著降低，是矮小症的一种特殊类型，多表现为肢体比例异常及骨骼结构改变，且常伴其他遗传或发育畸形。
一、生长激素缺乏性矮小症：由垂体分泌生长激素不足引起，儿童期发病，身高年增长＜5cm，骨龄落后实际年龄2岁以上，可能伴随甲状腺功能减退、性腺发育迟缓，需通过生长激素激发试验确诊，治疗需评估骨龄及生长潜力，青春期前骨骺未闭合时可考虑生长激素治疗，青春期后治疗无效。
二、特发性矮小症：无明确病理病因，遗传因素（如父母身高均偏低）或环境因素（如营养不足、睡眠障碍）起主要作用，骨龄与实际年龄一致，生长激素治疗效果有限，优先通过营养均衡（蛋白质、钙、维生素D摄入）、规律运动（跳绳、游泳）等非药物方式改善，心理支持（避免因身高产生自卑）亦不可少。
三、染色体异常性矮小症（以特纳综合征为例）：仅见于女性，染色体核型异常（45,XO或嵌合体），身高＜150cm（成人），常伴原发性闭经、乳房发育不良、肘外翻、心脏畸形，需通过染色体核型分析确诊，确诊后尽早（骨龄12岁前）开始生长激素治疗，同时补充雌激素促进性发育，强调早诊断可显著改善成年身高及生活质量。
四、骨骼发育异常性矮小症（以软骨发育不全为例）：常染色体显性遗传，父母一方患病（50%遗传概率），表现为身材矮小、头颅大、前额突出、四肢粗短，脊柱侧弯风险高，骨龄正常但长骨生长受限，生长激素治疗仅对1/3患者有效，需骨科定期评估脊柱及肢体功能，避免剧烈运动预防骨折，建议适龄生育者进行遗传咨询。
儿童期（3-12岁）每年应测量身高并绘制生长曲线，发现生长速度＜5cm/年需就医；青春期前（10岁前）确诊的矮小症优先非药物干预（饮食、睡眠、运动）；特纳综合征女性需关注心脏、肾脏功能，避免低雌激素导致骨质疏松；有家族性矮小史者应避免焦虑情绪，必要时心理疏导；青春期后骨骺闭合者禁用生长激素，避免无效治疗。
