产前检查包含早孕期超声于7到13周多观察胎儿等并检测颈项透明层厚度、中孕期超声在18到24周开展系统胎儿结构筛查；早孕期血清学筛查于9到13周多检测相关指标评估唐氏风险、中孕期在15到20周多检测AFP等结合多因素算唐氏风险；染色体检查有妊娠10到13周多的绒毛取样用于染色体等分析、16到22周的羊水穿刺确诊染色体异常、22周后脐血穿刺适用于特定情况；通过绒毛、羊水或脐血等标本进行遗传代谢病筛查；高龄孕妇建议更早精准诊断、有家族遗传病史者孕前孕早期遗传咨询必要时基因检测、特殊人群依情况调整产前诊断项目以全面评估胎儿健康状况。
一、超声检查
1.早孕期超声：妊娠7~13+6周进行，主要观察胎儿数目、胎心搏动、孕囊及胚芽大小以确定孕周，同时可检测颈项透明层（NT）厚度，NT增厚提示染色体异常等风险。
2.中孕期超声：妊娠18~24周进行，开展系统胎儿超声筛查，全面检查胎儿结构，包括头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器等，排查胎儿解剖结构畸形。
二、血清学筛查
1.早孕期血清学筛查：妊娠9~13+6周进行，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，评估胎儿患唐氏综合征等的风险。
2.中孕期血清学筛查：妊娠15~20+6周进行，检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算唐氏综合征等的风险值。
三、染色体检查
1.绒毛取样：妊娠10~13+6周进行，经宫颈或腹壁获取绒毛组织，用于染色体核型分析、基因检测等，可早期诊断染色体异常等疾病。
2.羊水穿刺：妊娠16~22周进行，抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析、基因诊断等，能确诊胎儿是否存在染色体数目或结构异常。
3.脐血穿刺：妊娠22周后进行，抽取脐血检测胎儿染色体核型、血常规等，适用于中期妊娠羊水穿刺诊断失败或需紧急诊断的情况。
四、遗传代谢病筛查
通过绒毛、羊水或脐血等标本进行相关检测，部分遗传代谢病可在产前进行诊断，以早期发现胎儿遗传代谢异常情况，为后续干预提供依据。
特殊人群方面，高龄孕妇（年龄≥35岁）因胎儿染色体异常风险增加，建议更早或选择更精准的产前诊断方式，如优先考虑羊水穿刺等；有家族遗传病史的孕妇需在孕前或孕早期进行遗传咨询，必要时针对性开展相关基因检测项目；对于生活方式特殊或有其他高危因素的孕妇，需根据具体情况调整产前诊断项目的时间和内容，确保全面评估胎儿健康状况。
